Las mujeres que portan mutaciones en ciertos genes enfrentan un riesgo mucho mayor de cáncer de ovario o de mama, pero una nueva investigación halló que el impacto varía dependiendo del tipo y la ubicación de la mutación.

La estrella de cine Angelina Jolie, quien porta una mutación en el BRCA1, sopeso esos riesgos el mes pasado cuando anunció que se había extirpado los ovarios y las trompas de Falopio, casi dos años después de someterse a una mastectomía doble.

En una columna publicada en el The New York Times, Jolie enfatizó que su decisión era personal y que otras mujeres que portaran mutaciones en el BRCA debían elegir lo mejor para ellas.

El estudio más reciente busca ayudar a las mujeres con estas mutaciones a alcanzar un sentido más conciso de su riesgo individual.

"La meta de este estudio es comenzar a ofrecer a las mujeres mejores estimaciones del riesgo", dijo el investigador principal, Timothy Rebbeck, profesor de epidemiología en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania, en Filadelfia.

"Queremos darles cifras que se basen en sus propias mutaciones, y no solo un número general", explicó Rebbeck.

El estudio, publicado en el número del 7 de abril del Journal of the American Medical Association, se enfocó en mujeres que portaban mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 o BRCA2.

Es bien sabido que las mutaciones en esos genes elevan considerablemente el riesgo que tienen las mujeres de sufrir cáncer de ovario o de mama a lo largo de la vida. Pero estos hallazgos encontraron que la situación tiene más matices de lo pensado: El grado del aumento varía dependiendo del tipo de mutación y su ubicación en los genes.

Los resultados son solo un "primer paso", dijeron Rebbeck y sus colegas. Y los investigadores no proporcionaron números concretos que fueran útiles de inmediato para médicos y pacientes.

Pero, añadió Rebbeck, las cifras están por venir.

Cassie Connerty es una asistente médica que asesora a mujeres en la Clínica de Mamas en Alto Riesgo en el Hospital Scott & White en Round Rock, Texas. Ella dijo que los hallazgos son "muy interesantes", y eventualmente podrían permitir a las mujeres tener una estimación más personalizada de su riesgo de padecer cáncer.

"Justo ahora, les damos a las mujeres una estimación aproximada", dijo Connerty, quien no participó en el estudio.

En promedio, las mujeres estadounidenses tienen un 12 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida y menos del 2 por ciento de riesgo de sufrir cáncer de ovario, de acuerdo a la Sociedad Americana del Cáncer (American Cancer Society).

Pero entre mujeres con mutaciones en el BRCA1, las probabilidades de desarrollar cáncer de mama son de entre 55 y 65 por ciento, en promedio. El riesgo de padecer cáncer de ovario varía entre 35 y 70 por ciento, de acuerdo a la sociedad del cáncer.

Los riesgos son ligeramente menores para mujeres con mutaciones en el BRCA2: una probabilidad de alrededor de 45 por ciento de presentar cáncer de mama y un riesgo de 10 a 30 por ciento de presentar cáncer de ovario.

Cabe reiterar, sin embargo, que se trata de promedios.

"Si pudiéramos señalar con más precisión el riesgo personal de una mujer, eso podría tener un impacto en sus decisiones de [tratamiento]", dijo Connerty.

Justo ahora, las mujeres pueden optar por someterse a cirugía para extirpar ambas mamas y los ovarios. Cuando se trata del cáncer de mama, existen, sin embargo, alternativas a la cirugía: mamografías frecuentes junto con resonancias magnéticas para detectar temprano el cáncer; y los medicamentos tamoxifeno y raloxifeno, que pueden reducir las probabilidades de ciertos tumores de mama.

No hay una prueba de detección para el cáncer de ovario, y no hay manera de prevenirlo. Por lo tanto los expertos generalmente recomiendan que las mujeres con mutaciones BRCA se extirpen los ovarios antes de los 40 años de edad.

Tener información más personalizada podría ayudar con esa decisión, dijo el Dr. Len Lichtenfeld, subdirector médico de la Sociedad Americana del Cáncer.

"Obviamente esta es una investigación importante", dijo Lichtenfeld sobre el nuevo estudio. "Lo que esto sugiere es que al analizar cuidadosamente en qué parte del gen se encuentra la mutación se cuantifica mejor el riesgo de padecer cáncer".

Desde luego, probablemente se necesitaría que hubiera diferencias sustanciales entre las distintas mutaciones en el BRCA para que de hecho hubiera un impacto en las decisiones de tratamiento de las mujeres, señaló Connerty.

Rebbeck coincidió, y añadió que algunas diferencias serán "sutiles" y será poco probable que influyan en las decisiones de las mujeres. Pero, dijo, es importante comprender no solo las probabilidades de que una mujer desarrolle cáncer en algún punto -- sino también a qué edad.

Si las mujeres con una mutación particular suelen desarrollar cáncer de ovario después de los 45 años, mientras que las mujeres con otra mutación desarrollan la enfermedad entre los 30 y los 40, la diferencia es relevante para decidir el momento de la cirugía, según explicó Rebbeck.

Todos coincidieron en que las decisiones también van más allá de los números.

Mucho depende de las preferencias personales y las experiencias de las mujeres, según Connerty.

Si una mujer vio morir a su madre de cáncer de ovario a una edad joven, por ejemplo, es posible que desee una cirugía de inmediato -- sin importar la mutación particular en el BRCA que porte.

Fuente: Medline Plus