Un grupo de patólogos de Mayo Clinic descubrió que dos genes inofensivos, el PAX3 y el MAML3, que aislados no causan ningún problema, pueden ser peligrosos cuando se combinan en un desajuste cromosómico. El resultado es una “quimera” o gen compuesto por la mitad de cada uno, que propicia un tipo de cáncer llamado sarcoma de los senos paranasales, informó la clínica en un comunicado.

Este tumor empieza en la nariz y luego en el resto de la cara, lo que hace
necesario una cirugía que desfigura el rostro del paciente para salvarle la vida; sin embargo, gracias a la investigación de los científicos de Mayo Clinic, ahora se puede dirigir varios fármacos contra este cáncer. Los resultados aparecen en Nature Genetics.

La “bestia”

En 2004 los patólogos André Oliveira y Jean Lewis notaron por primera vez algo raro en una muestra tumoral mientras la analizaban. En 2009, ya habían observado la misma patología varias veces y habían empezado a recoger datos, pero fue hasta 2012 que publicaron su descubrimiento y definieron un nuevo tipo de tumor.

En menos de dos años, informaron a la comunidad médica sobre la “naturaleza de la bestia”, es decir, la estructura genética de este tipo de cáncer, que rara vez se reconoce y afecta más a las mujeres (75 por ciento de los casos).

“Es un cáncer raro, pero no se sabe qué tanto, porque la mayoría de los casos examinados fueron inicialmente diagnosticados con otros tipos de tumor. Estos científicos lograron identificarlo primero y luego caracterizarlo gracias a que Mayo Clinic es uno de los mayores centros oncológicos de referencia para el diagnóstico y tratamiento del sarcoma”, destacó en su comunicado.

Según Oliveira, especialista en la genética molecular del sarcoma, “no es habitual que en la misma institución se reconozca una afección o enfermedad, se estudie después en varios pacientes y luego se caracterice genéticamente. Por lo general, esto ocurre durante un periodo largo e implica a varios investigadores e instituciones.

Descubierto dos veces

A pesar de que no se informó formalmente sobre este tipo de cáncer sino hasta 2009, la subsiguiente investigación de los expedientes de Mayo Clinic reveló que en 1956 tuvo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera idéntica según la base de datos computarizada de esa institución y fue confirmado mediante un análisis microscópico.

Oliveira llevó más lejos la investigación y localizó las muestras originales del tumor del antiguo paciente, mantenidas en los repositorios biológicos de la institución.

El análisis realizado por el científico confirmó que el tumor poseía la misma quimera genética. “Se puede decir que, de cierta manera, Mayo Clinic descubrió el mismo cáncer raro dos veces”, destacó el centro en el comunicado.

Las notas del primer médico que observó el tumor se sumaron al descubrimiento más reciente.

Aparte de conocer más sobre este raro cáncer, sus mecanismos y la posibilidad de un tratamiento farmacológico, el descubrimiento también interesa a los científicos debido al potencial de que esta enfermedad sirva de modelo.

La bióloga molecular y coautora del trabajo Jennifer Westendorf dijo que “la quimera  identificada en este tipo de cáncer tiene similitudes con una proteína singular descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar, o tipo más común de cáncer infantil. Estos hallazgos pueden permitir entender la enfermedad pediátrica para la que no existe un tratamiento”, concluyó.

Fuente: Milenio