Antecedentes y objetivos

El carcinoma escamoso de pulmón (LSCC) es el segundo tipo más común de cáncer de pulmón no microcítico.

Aunque los estudios han identificado mutaciones impulsoras similares a las del adenocarcinoma en el LSCC mediante secuenciación de nueva generación (NGS), la enfermedad es difícil de tratar debido al número limitado de mutaciones detectables para la terapia farmacológica dirigida.

El objetivo de este estudio fue evaluar los perfiles de mutaciones del LSCC detectados mediante NGS para valorar las relaciones entre las diferentes mutaciones impulsoras y los parámetros clinicopatológicos.

Métodos

Se utilizó NGS con un panel de 72 genes relacionados con el cáncer para evaluar los perfiles de mutaciones impulsoras de 41 muestras de resección pulmonar de pacientes con LSCC en el Laboratorio de Patología Molecular de la Universidad Aydın Adnan Menderes de Turquía.

Se registraron las características clínicas e histopatológicas para su análisis.

Resultados

La detección de 94 mutaciones en 23 genes en el ADN extraído de las muestras de tejido de 36 pacientes reveló que las mutaciones más prevalentes eran TP53 (30,85 %), NF1 (20,20 %), PTEN (11,70 %), PIK3CA (5,31 %), FBXW7 (4,25 %) y KRAS (3,20 %), respectivamente.

Se identificaron relaciones estadísticamente significativas entre PIK3CA y una edad media más baja (p = 0,007) y entre PTEN y una reacción inflamatoria leve (p = 0,004).

PTEN se asoció con la localización central (p = 0,13), NF1 con la afectación pleural visceral (p = 0,09) y PIK3CA con la reacción inflamatoria grave (p = 0,053), así como con el estadio patológico T avanzado (p = 0,09) y el estadio patológico N (p = 0,057) según el sistema de estadificación TNM.

Conclusiones

En la era de la medicina personalizada, el tratamiento del LSCC va a la zaga del del LADC, pero hay nuevos avances en este campo.

Es esencial seleccionar cuidadosamente los objetivos terapéuticos, ya que agrupar múltiples alteraciones puede llevar a pasar por alto las verdaderas mutaciones impulsoras.

Del mismo modo, la selección de fármacos y las posibles combinaciones desempeñarán un papel crucial en la eficacia del tratamiento.

Estudios prometedores, como el nuestro, mejorarán la comprensión de la relevancia clínica de las mutaciones sospechosas de ser impulsoras.

Nuestro estudio identificó nuevas mutaciones y sus relaciones, como NF1, PTEN y PIK3CA, que no se habían descrito anteriormente en el LSCC y que pueden tener importantes implicaciones terapéuticas y pronósticas.

Dada la heterogeneidad molecular observada en el LSCC, es imperativo determinar el perfil mutacional de todos los pacientes con LSCC para identificar las mutaciones impulsoras que son susceptibles de recibir terapia dirigida.

Nuestros datos sugieren que ciertas características histopatológicas pueden estar asociadas con mutaciones, lo que proporciona información fiable para mejorar las decisiones sobre el tratamiento y el seguimiento.

El estudio se ha publicado recientemente en la revista Journal of Clinical and Translational Pathology.

Fuente: Xia & He Publishing Inc.