En un 1 a 2 por ciento de los casos de cáncer, no se puede determinar el lugar primario de origen del tumor.

Dado que muchos de los tratamientos modernos contra el cáncer se dirigen a los tumores primarios, el pronóstico de un cáncer de origen desconocido (CUP) es malo, con una supervivencia global media de entre 2,7 y 16 meses. Para recibir un diagnóstico más específico, los pacientes suelen tener que someterse a extensas pruebas diagnósticas que pueden incluir pruebas de laboratorio adicionales, biopsias y procedimientos de endoscopia, lo que retrasa el tratamiento.

Para mejorar el diagnóstico de los pacientes con cánceres metastásicos complejos, especialmente los que se encuentran en entornos de bajos recursos, los investigadores del laboratorio Mahmood del Brigham and Women's Hospital desarrollaron un sistema de inteligencia artificial (IA) que utiliza portaobjetos histológicos adquiridos de forma rutinaria para encontrar con precisión el origen de los tumores metastásicos y generar un "diagnóstico diferencial" para los pacientes con CUP.

Los resultados de la investigación se describen en Nature.

"Casi todos los pacientes con diagnóstico de cáncer tienen un portaobjetos de histología, que ha sido el estándar de diagnóstico durante más de cien años.

Nuestro trabajo proporciona una manera de aprovechar los datos adquiridos universalmente y el poder de la inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico para estos casos complicados que normalmente requieren extensos trabajos de diagnóstico", dijo el autor correspondiente Faisal Mahmood, PhD, de la División de Patología Computacional en el Brigham y profesor asistente en la Escuela de Medicina de Harvard.

El algoritmo basado en el aprendizaje profundo desarrollado por los investigadores, denominado Evaluación del origen del tumor mediante aprendizaje profundo (TOAD), identifica simultáneamente el tumor como primario o metastásico y predice su lugar de origen.

Los investigadores entrenaron su modelo con imágenes patológicas gigapixel de tumores de más de 22.000 casos de cáncer, y luego probaron TOAD en unos 6.500 casos con primarios conocidos y analizaron cánceres metastásicos cada vez más complicados para establecer la utilidad del modelo de IA en los CUP.

En el caso de los tumores con orígenes primarios conocidos, el modelo identificó correctamente el cáncer en el 83% de las ocasiones y situó el diagnóstico entre sus tres principales predicciones en el 96% de los casos.

A continuación, los investigadores probaron el modelo en 317 casos de CUP a los que se asignó un diagnóstico diferencial, y descubrieron que el diagnóstico de TOAD coincidía con los informes de los patólogos en el 61 por ciento de las ocasiones y que estaba entre los tres primeros en el 82 por ciento de los casos.

El rendimiento de TOAD fue en gran medida comparable al de varios estudios recientes que utilizaron datos genómicos para predecir el origen de los tumores.

Aunque la IA basada en el genoma ofrece una opción alternativa para ayudar al diagnóstico, las pruebas genómicas no siempre se realizan a los pacientes, especialmente en entornos de bajos recursos.

Los investigadores esperan seguir entrenando su modelo basado en la histología con más casos y participar en ensayos clínicos para determinar si mejora la capacidad de diagnóstico y el pronóstico de los pacientes.

"Las mejores predicciones del modelo pueden acelerar el diagnóstico y el tratamiento posterior al reducir el número de pruebas auxiliares que hay que pedir, reducir la toma de muestras de tejido adicionales y el tiempo total necesario para diagnosticar a los pacientes, que puede ser largo y estresante", dijo Mahmood.

"Las predicciones de los tres mejores pueden utilizarse para guiar a los patólogos en los siguientes pasos, y en entornos de bajos recursos en los que puede que no se disponga de experiencia en patología, la predicción de los tres mejores podría utilizarse para asignar un diagnóstico diferencial.

Este es sólo el primer paso en el uso de imágenes de diapositivas completas para la predicción del origen del cáncer asistida por la IA, y es un área muy emocionante con el potencial de estandarizar y mejorar el proceso de diagnóstico."

Fuente: Brigham and Women's Hospital