El riesgo de un segundo cáncer de mama en pacientes con mutaciones del gen BRCA de alto riesgo puede predecirse con mayor precisión mediante la prueba de otras variantes genéticas, cada una de las cuales tiene un pequeño impacto en el riesgo de cáncer de mama.

Los pacientes con cáncer de mama que son diagnosticados a una edad muy temprana, o que tienen un historial familiar fuerte de la enfermedad se encuentran regularmente con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2.
También tienen un alto riesgo de desarrollar un segundo cáncer en el otro seno y pueden optar por una mastectomía doble para reducir el riesgo.

La tecnología ya existe para evaluar estas "variantes genéticas de bajo riesgo" que juegan un pequeño papel en el riesgo de cáncer de mama.

La nueva investigación, presentada en la 11 ª Conferencia Europea de Cáncer de Mama, muestra que esta tecnología también se puede utilizar para las pacientes BRCA que ya han tenido un cáncer para predecir mejor su riesgo de desarrollar un tumor en el otro seno.

La investigación fue presentada por la Dra. Alexandra van den Broek del Netherlands Cancer Institute en Amsterdam.

Explicó: "Las mujeres con una mutación BRCA son más propensas a desarrollar cáncer de mama cuando son jóvenes y, desafortunadamente, algunas tendrán mala suerte y sufrirán un segundo cáncer de mama más adelante en la vida. Sabemos que estas mujeres corren un mayor riesgo, pero también se ha demostrado que los riesgos individuales pueden variar ampliamente, por lo que queríamos ver si había alguna forma de identificar mejor a los pacientes con riesgos cada vez más altos ".

Los investigadores estudiaron a un grupo de alrededor de 6.000 pacientes con cáncer de mama con mutación BRCA1 y alrededor de 4.000 con mutación BRCA2.

Las mujeres eran de países de todo el mundo, incluidos los Países Bajos, España, el Reino Unido, los EE. UU., Australia y Canadá.

Utilizaron la tecnología existente para examinar las variantes de bajo riesgo de cada mujer.

Los efectos de todas estas variantes se pueden juntar para dar a cada persona una estimación combinada llamada puntaje de riesgo poligénico.

Los resultados mostraron que estas puntuaciones de riesgo poligénico pueden predecir el riesgo de un segundo cáncer de mama en las sobrevivientes de cáncer de mama BRCA.

La diferencia en el riesgo de un segundo cáncer de mama entre diferentes puntajes de riesgo poligénico puede ser de hasta un diez por ciento en los diez años posteriores a un primer diagnóstico.

La Dra. van den Broek agregó: "Estos puntajes de riesgo poligénicos se desarrollaron originalmente para tratar de predecir mejor el riesgo de desarrollar un primer cáncer de mama. Nuestra investigación sugiere que también se pueden utilizar para ayudar a las pacientes que han sobrevivido a su primer cáncer de mama a comprender mejor su nivel de riesgo de un segundo cáncer de mama. Esperamos que estos hallazgos se sumen al conocimiento existente sobre la predicción del riesgo de un segundo cáncer de mama en estas sobrevivientes ".

Los investigadores continuarán estudiando la importancia de estas variantes de bajo riesgo y cómo interactúan con otros factores de riesgo conocidos, como la edad.

Reconocen que sus hallazgos podrían estar influenciados por el hecho de que las mujeres con un segundo cáncer de mama tienen más probabilidades de someterse a una prueba de mutación BRCA, lo que puede significar que están sobrerrepresentadas en este estudio, y les gustaría ajustar eso en el futuro.

También dicen que validar los resultados en una cohorte independiente fortalecería sus hallazgos.

La profesora Isabel Rubio es copresidenta de la XI Conferencia Europea de Cáncer de Mama y directora de la Unidad de Quiromancia de la Clínica Universidad de Navarra, en Madrid, España, y no participó en la investigación.

Ella dijo: "Enfrentar a un diagnóstico de cáncer de mama y portar una mutación BRCA es abrumador para muchas mujeres. La nueva información sobre los riesgos individuales de desarrollar un cáncer de mama contralateral en esta población ayudará en el proceso de toma de decisiones sobre cirugía preventiva o seguimiento intensivo. La investigación como esta trae nueva información para ayudar con estas decisiones difíciles ".

Fuente: Conferencia Europea de Cáncer de Mama